Τι είναι;
Ο όρος μεσογειακή αναιμία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεινής που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος. Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.
Η 8η Μαιου έχει καθιερωθεί απο τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας.
Πώς κληρονομείται;
Ανάλογα με τα γονίδια που παραβλάπτονται και το αντίστοιχο αποτέλεσμα στην παραγωγή αλύσων σφαιρίνης, η μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζεται ως:
- α-μεσογειακή αναιμία (υπεύθυνο για τη σύνθεση των αλύσων το χρωμόσωμα 16)
- β-μεσογειακή αναιμία (υπεύθυνο το χρωμόσωμα 11)
- ενώ υπάρχουν και σπανιότερες μορφές οι οποίες είναι οι γ-, δ-, δβ-θαλασσαιμίες»
Η β-μεσογειακή αναιμία αποτελεί τη συχνότερη μορφή και έχει την βαρύτερη κλινική εικόνα. Εμφανίζεται είτε σε ομόζυγη μορφή, με το όνομα μείζων β-μεσογειακή αναιμία ή αναιμία Cooley είτε σε ετερόζυγη μορφή με το όνομα μεσογειακό στίγμα.
Η πρώτη φορά αναφορά της μεσογειακής αναιμίας έγινε το 1925 από τον Thomas Cooley. Περίπου 10 χρόνια αργότερα ο Καμινόπετρος υποστήριξε ότι η νόσος μεταβιβάζεται κληρονομικά, ως υπολειπόμενο γονίδιο, σύμφωνα με τους νόμους του Mendel.
Ποια τα συμπτώματα;
Οι κλινικές εκδηλώσεις που συνδέονται με την β-μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν:
- Αναιμία, που εμφανίζεται από τους πρώτους μήνες της ζωής
- Καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού, αισθητή στην ηλικία των 9-10 χρόνων
- Χολολιθίαση
- Αύξηση του ουρικού οξέος και πιθανόν αρθρίτιδα
- Ηπατομεγαλία
- Αυξημένη προδιάθεση στις λοιμώξεις
- Υπερσπληνισμός
- Τυπικό μογγολοειδές προσωπείο
- Απουσία ή καθυστέρηση εμφάνισης δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου
- Σακχαρώδη Διαβήτη
- Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
Ιδιαίτερα στην ετερόζυγη μορφή, το λεγόμενο στίγμα:
- Υπάρχει μια μόνο μετάλλαξη στον ένα γόνο των β-αλυσίδων
- Το άτομο χαρακτηρίζεται από μικροκυττάρωση και υποχρωμία, με την αναιμία του να είναι ήπιας μορφής και ασυμπτωματική
- Δεν απαιτείται θεραπεία
Αναφορικά με τους ασθενείς με β- θαλασσαιμία, οι βλάβες των γονιδίων αφορούν τις β-σφαιρίνες και κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους ως ετερόζυγες ή ομόζυγες καταστάσεις.
Κατά κανόνα, οι ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν συμπτώματα και η ανάπτυξη τους είναι κλινικά υγιής, που σημαίνει πως δεν έχουν κάποιο μειονέκτημα έναντι των ατόμων χωρίς το παθολογικό γονίδιο. Αυτό συμβαίνει διότι γιατί ο οργανισμός εξασφαλίζει την κανονική οξυγόνωση των φορέων, αυξάνοντας την απόδοση του αερίου μέσω αύξησης του ερυθροκυτταρικού 2,3-ΒPG.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση του στίγματος γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος που λέγεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης.
Σήμερα υπάρχουν ασφαλείς μέθοδοι διάγνωσης της μεσογειακής αναιμίας πριν τη γέννηση ενός παιδιού:
Προγεννητικός Έλεγχος
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια διαγνωστική εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με βιοψία τροφοβλάστης (λήψη κυττάρων από τον πλκακούντα) ή στο δεύτερο τρίμηνο με αμνιοκέντηση (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό). Το υλικό του DNA που λαμβάνεται εξετάζεται για το παθολογικό γονίδιο της μεσογειακής αναιμίας. Αν επιβεβαιωθεί ότι το παιδί που θα γεννηθεί έχει μεσογειακή αναιμία, ενημερώνονται οι γονείς για το νόσημα και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
Προεμφυτευτικός Έλεγχος
Ο προεμφυτευτικός έλεγχος αφορά τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών , όπως η μεσογειακή αναιμία, και γίνεται στο πλαίσιο της εξωσωματικής γονιμοποιήσης, πριν από την φάση της μεταφοράς του γονιμοποιημένου ωαρίου στη μήτρα. Ο προεμφυτευτικός έλεγχος γίνεται όταν το γονιμοποιημένο ωάριο βρίσκεται στο στάδιο των 6-10 κυττάρων (την Τρίτη ημέρα μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση του ωαρίου), οπότε λαμβάνεται , με τη βοήθει ειδικού λέιζερ, ένα κύτταρο του, προκειμένου να εξεταστεί το DNA του. Την τελευταία δεκαετία έχουν γεννηθεί περισσότερα άπο 1000 υγιή μωρά παγκοσμίως, μετά από αυτή τη διαγνωστική εξέταση.
Στίγμα και διατροφή
Σύμφωνα με τη διεθνή έρευνα, υφίστανται σημαντικές κατευθυντήριες γραμμές που έχουν οριοθετηθεί για την παρακολούθηση και αντιμετώπιση, μέσω της διατροφής, των ασθενών με μεσογειακή αναιμία, όπως της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (www.thalassaemia.org.cy), του Ιδρύματος για την αναιμία Cooley (www.cooleysanemia.com) κ.α.
Σίδηρος
Ιδίαιτερη προσοχή απαιτείται στην πρόσληψη του σιδήρου, καθώς παρατηρείται το φαινόμενο αύξησης της απορρόφησης του σιδήρου από την εντερική οδό σε άτομα με μεσογειακή αναιμία. Συνεπώς, η συχνότερη διατροφική συμβουλή αφορά την αποφυγή πολύ πλούσιων σε σίδηρο τροφών όπως τα κόκκινα κρέατα, το συκώτι, οι σαρδέλες, τα μύδια και τα οστρακοειδή. Δεν συνίσταται η χορήγηση συμπληρωμάτων.
Διαβάστε Επίσης: Παίρνετε αρκετό σίδηρο μέσω της διατροφής σας;
Ασβέστιο, Βιταμίνη D, Μαγνήσιο
Αντίθετα, ελλείψεις σημειώνονται στα επίπεδα ασβεστίου, βιταμίνης D και μαγνησίου σε σύγκριση με τα υγιή άτομα, οπότε και η χορήγηση συμπληρωμάτων διατροφής με ασβέστιο ή βιταμίνη D είναι σημαντική, υιοθετώντας καθημερινά στη διατροφή γάλα, γιαούρτι, κίτρινο τυρί, αμύγδαλα, όσπρια και ορισμένα σκούρα πράσινα λαχανικά.
Φυλλικό Οξύ
Λόγω της παθοφυσιολογίας της θαλασσαιμίας, δημιουργούνται ελλείψεις φολικού οξέος, καλές πηγές όσπρια και σπανάκι.
Ψευδάργυρος
Ελλείψεις αφορούν και τον ψευδάργυρο, καθώς η θεραπεία αποσιδήρωσης και η αυξημένη αποβολή μέσω των ούρων μειώνει δραματικά τα επίπεδα του στο σώμα των ασθενών. Οι ξηροί καρποί, τα ρεβίθια και τα μανιτάρια είναι σημαντικές προτεινόμενες διατροφικές πηγές.
Αντιοξειδωτικά Συστατικά
Επίσης παρατηρείται πως τα αντιοξειδωτικά συστατικά (όπως β- καροτένιο, βιταμίνη C, βιταμίνη E και οι πολυφαινόλες) λόγω προστασίας των κυττάρων του σώματος από το οξειδωτικό στρες,δημιουργείται έλλειψη αυτών και προτείνεται κατανάλωση από τουλάχιστον 5 μερίδες χρωματιστών, φρούτων και λαχανικών την ημέρα.Τρόφιμα πλούσια σε αντιοξειδωτικά είναι τα σκούρα πράσινα φυλλώδη λαχανικά, τα φρούτα, το ελαιόλαδο, το κόκκινο κρασί, ο κρόκος Κοζάνης, τα δημητριακά ολικής άλεσης και η σοκολάτα.
Σε πολλά σημαντικά θρεπτικά συστατικά όπως ασβέστιο, βιταμίνη D, φυλλικό οξύ, ιχνοστοιχεία (ψευδάργυρος, χαλκός, σελήνιο) και αντιοξειδωτικές βιταμίνες (E και C) είναι σημαντικό να υπάρχει επάρκεια της διατροφικής πρόσληψης ενώ παραλλήλα προτείνεται η πρόσληψη συμπληρώματων στη διατροφή μετά από κατάλληλη διερεύνηση και αξιολόγηση στο διαιτητικό ιστορικό, αλλά και έπειτα από εξέταση της κατάστασης ανάπτυξης και υγείας των οστών.
